百亿参数人类基因组通用基础模型“Genos”23日在浙江杭州召开的第二十届国际基因组学大会上正式发布互盈策略。
Genos基础模型相关论文已于22日晚发表于生物学领域国际期刊《大数据科学》（GigaScience）上。记者了解到，在该基础模型支持下，基因组研究迈向智能分析的时代，推动临床疾病诊断、个人基因组解读及前沿科学研究实现突破，助力人类加速读懂“生命天书”。
该基础模型由杭州华大生命科学研究院与之江实验室联合研发完成。杭州华大生命科学研究院院长刘龙奇表示，基因组学领域内的现有模型大多基于一到两个参考基因组进行训练，难以捕捉人类丰富的遗传多样性。而Genos基础模型则系统整合了多个权威公开资源，首次汇聚了全球范围内636个“端粒到端粒”级别的高质量人类基因组作为训练数据。这些数据覆盖了全球不同人群，旨在从源头减少“数据偏见”，更全面地代表人类遗传多样性。
目前，在科研领域，Genos基础模型能仅凭DNA序列“秒级”预测RNA表达谱，极大提升了生物信息分析流程的速度。在直接面向临床应用的致病性突变解读任务中，Genos基础模型达到了92%的准确性，结合之江实验室021科学基础模型后，准确率能够进一步提升至98.3%，为临床诊断提供了高效工具。
据介绍，为进一步促进全球科研合作，Genos基础模型将全面开源开放，同时提供12亿和100亿参数两个版本，满足不同应用场景的需求。目前，两个版本的模型权重、架构细节与完整训练流程均已公开发布。
盛康优配提示：文章来自网络，不代表本站观点。
